Pakar genetik sedang berusaha ke arah "terapi gen," penggantian gen yang rosak dengan gen normal, untuk memanfaatkan sifat terpilih DNA dan alat yang tersedia untuk menyembuhkan penyakit genetik pada dasarnya.
Matlamat utama ahli genetik adalah untuk menggantikan gen yang rosak dengan yang normal. Rawatan penyakit genetik pada tahap paling asas, intraselular ini dikenali sebagai “terapi gen. Terapi gen adalah salah satu rawatan ideal yang telah lama diimpikan saintis, menawarkan kemungkinan menyembuhkan penyakit yang ditentukan secara genetik sekali dan untuk semua. Walau bagaimanapun, ia adalah proses yang sangat kompleks dan tepat untuk direalisasikan. Langkah pertama dan paling penting dalam 'terapi gen' ialah mengenal pasti gen abnormal. Untuk melakukan ini, saintis menggunakan sifat unik DNA.
DNA ialah molekul yang terdiri daripada struktur heliks berganda dengan dua helai dipintal menjadi heliks. Struktur ini pertama kali dikenal pasti oleh James Watson dan Francis Crick pada tahun 1953 dan dianggap sebagai struktur asas yang mengandungi maklumat genetik makhluk hidup. Heliks berganda terdiri daripada empat tapak (A, T, C, dan G), yang disusun secara berpasangan dengan cara tertentu. Jika tapak A terdapat pada satu helai, ia akan sentiasa digandingkan dengan tapak T di bahagian lain, dan tapak G akan sentiasa dipasangkan dengan tapak C. Sifat selektif pasangan asas ini membolehkan saintis mengenal pasti gen yang menyebabkan penyakit yang diwarisi.
Alat pertama yang digunakan untuk mencari gen adalah sebahagian kecil daripada satu untai DNA. Sekeping DNA ini, yang dipanggil "probe," terdiri daripada beberapa dozen pangkalan yang lokasinya pada kromosom diketahui. Probe memainkan peranan penting dalam proses eksperimen. Terima kasih kepada sifat untai tunggal mereka, mereka boleh mengikat bahagian DNA pada helai bertentangan yang sepadan dengan urutan asas mereka. Pencantuman dua helai DNA dalam proses ini dipanggil hibridisasi. Hibridisasi ialah proses penting dalam genetik, digunakan untuk menentukan lokasi gen yang tepat, yang kemudiannya boleh digunakan untuk mengenal pasti punca pelbagai penyakit genetik.
Alat penting kedua ialah kaedah yang dipanggil elektroforesis gel. Kaedah ini menggunakan fakta bahawa molekul yang membentuk benda hidup, seperti protein dan asid nukleik, dicas. Dalam medan elektrik, setiap molekul menunjukkan corak migrasi yang unik, yang membolehkan molekul diasingkan. Elektroforesis gel adalah kaedah terbaik untuk memisahkan dan menganalisis serpihan DNA khususnya. Proses ini merupakan langkah penting dalam penyelidikan DNA dan kajian terapi gen, membolehkan analisis yang jelas tentang sifat struktur dan variasi dalam DNA.
Berbekalkan alat ini, pakar genetik berusaha untuk mengesan gen yang menyebabkan penyakit yang diwarisi. Kajian tentang penyakit yang diwarisi adalah bidang yang sangat diminati dalam perubatan moden, dengan matlamat utama untuk mengenal pasti punca penyakit yang diwarisi dan membangunkan cara untuk merawatnya. Ahli genetik pertama kali menggunakan elektroforesis gel untuk menganalisis gen yang disyaki bertanggungjawab untuk penyakit yang diwarisi. Dalam proses ini, mereka menggunakan probe yang diambil daripada individu yang sihat untuk mengenal pasti perbezaan antara orang normal dan mereka yang menghidap penyakit ini. Probe ini dibuat radioaktif atau pendarfluor supaya ia akan bertindak balas dengan serpihan DNA yang diambil daripada pesakit dalam eksperimen kacukan. Oleh kerana bahagian gen yang terlibat dalam penyakit yang diwarisi disusun secara berbeza daripada orang biasa, ia tidak akan berhibrid dengan siasatan. Keputusan eksperimen ini telah membolehkan ahli genetik mengenal pasti hubungan antara gen tertentu dan penyakit yang diwarisi.
Walaupun proses ini rumit dan memakan masa, ia membuka jalan untuk kita menyembuhkan penyakit genetik pada sumbernya. Menyembuhkan penyakit genetik bukan lagi perkara fiksyen sains. Terapi gen baru-baru ini muncul sebagai salah satu contoh teknologi perubatan termaju yang paling menonjol, dan kemajuan ini telah memberi kita harapan baru bahawa kita boleh menyembuhkan penyakit yang sebelum ini dianggap tiada harapan. Khususnya, terapi gen menawarkan cara baharu untuk merawat penyakit yang tidak boleh diubati seperti kanser, kecacatan genetik, dan juga penyakit degeneratif. Para saintis kini melangkah lebih jauh, meneroka kemungkinan mencegah atau menyembuhkan penyakit melalui kaedah inovatif seperti teknologi penyuntingan gen.
Pada tahun-tahun akan datang, penyelidikan yang berkaitan dengan terapi gen akan terus maju, dan ia akan memberi sumbangan besar untuk menyelesaikan banyak masalah penyakit yang dihadapi manusia. Kemajuan dalam penyelidikan dan teknologi ini bukan sahaja terhad kepada merawat penyakit genetik, tetapi berkait rapat dengan kemajuan dalam penjagaan kesihatan secara amnya. Sebagai contoh, kemajuan dalam perubatan yang diperibadikan adalah berdasarkan teknologi analisis genetik dan akan membolehkan rawatan yang lebih berkesan dan selamat dengan menyesuaikan rawatan mengikut ciri genetik individu. Kemajuan dalam genetik memainkan peranan penting dalam melindungi kesihatan dan kehidupan manusia, dan banyak perkara yang perlu dinanti-nantikan pada masa hadapan.
